Full length sequencing of the CYP3A4 locus to explore the contribution of rare and structural variants
- Universiteit Leiden Universitair Medisch Centrum
- Promovendus Qinglian Zhai
- Promoters Prof. Dr. Teun van Gelder
- Co-Promoters ds Dr. Jesse Swen Dr Maaike van der Lee
- Jaar 2021-2024
Een belangrijk deel van de variabiliteit in de activiteit van het CYP3A4 enzym is onverklaard. Op basis van onderzoek bij onder meer tweelingen wordt verondersteld dat een aanzienlijk deel van deze onveklaarde variabiliteit een genetische oorzaak heeft, en vermoedelijk verklaard wordt door meerdere impactvolle genetische varianten. In dit onderzoek worden die varainten opgespoord en wordt het belang van die varainten in kaart gebracht.