Wel of niet genotyperen? Nieuwe KNMP-adviezen bieden uitkomst

13 februari 2018

De farmacogeneticawerkgroep van de KNMP maakt sinds kort adviezen over de noodzaak om te genotyperen wanneer de patiënt start met een nieuw geneesmiddel. De werkgroep gaf tot nu toe alleen medicatieadviezen voor patiënten met een afwijkend genotype.

Genotyperingsadviezen zijn toegevoegd aan de risicoanalyses van de oncolytica fluorouracil/capecitabine en tegafur (bij patiënten met een variant van het gen voor DPD) en van de opioïden codeïne en tramadol (bij patiënten met een variant van het gen voor CYP2D6). De planning is om het aantal genotyperingsadviezen elke drie maanden uit te breiden. Nieuwe adviezen worden vermeld in de GIC-Update.

Er zijn drie verschillende adviezen voor het genotyperen van patiënten voorafgaand aan de start van medicatie: genotyperen is noodzakelijk (systemisch fluorouracil, capecitabine en tegafur), genotyperen wordt geadviseerd (codeïne in analgetische doseringen of bij patiënten met additionele risicofactoren) en genotypering kan worden overwogen voor individuele gebruikers (cutaan fluorouracil en tramadol).

´De genotyperingsadviezen bepalen we op basis van vier criteria´, aldus Marga Nijenhuis, wetenschappelijk medewerker van het Geneesmiddel Informatie Centrum (GIC). ´We kijken of er mogelijk ernstige gezondheidsschade plaatsvindt, dat wil zeggen dat het effect langer dan een week duurt en/of er restverschijnselen of invaliditeit optreden. Sommige patiënten missen het DPD-enzym, waardoor de normale dosis van de oncolytica fluorouracil en capecitabine honderd keer te hoog is. Normale dosering leidt bij deze patiënten tot levensbedreigende toxiciteit. Het tweede criterium is de wetenschappelijke onderbouwing dat een afwijkend genotype het risico op deze schade verhoogt. Ook nemen we het aantal patiënten mee dat moet worden gegenotypeerd om één geval van gezondheidsschade te voorkomen. Het laatste criterium is de informatie in het registratiedossier over afwijkende genotypen.´

De exacte informatie over hoe de adviezen tot stand komen, zijn te vinden in de betreffende risicoanalyses op de KNMP Kennisbank.